Gène, allèle

Des variations près du gène IL28B (interleukin 28B) ont été liées a une amélioration des réponses au traitement antiviral de patients atteints d'hépatite C chronique. Les variations pertinentes, connues sous le nom de « single nucléotide polymorphisms » (SNP), sont situées sur le chromosome 19 près du gène IL28B. Ce gène encode les instructions pour la fabrication de l'interféron lambda (ou interleukine 28). Les interférons produits par le corps humain sont la clé de la réponse du système immunitaire contre l'hépatite C et B.

Voici quelques concepts simples pour mieux comprendre de quoi il est question lorsqu'on parle de gène.

Les chromosomes sont composés de molécules d'ADN (Acide désoxyribonucléique). L'ADN est composé de séquences de nucléotides. Un nucléotide est formé par un groupe de phosphate, du désoxyribose et une base azotée. La répétition ordonnée de ces nucléotides forme un brin d'ADN.

L'ADN est composé de deux brins se faisant face qui forment une double hélice. Cette double hélice ressemble à une échelle lorsqu’elle est déroulée. Les montants de l’échelle sont composés de sucres (le désoxyribose) et de phosphates et ils servent à donner une certaine rigidité à la molécule d’ADN. Les barreaux de l'échelle contiennent l'information génétique. Ils sont composés de 4 bases azotées : l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G) qui forment le « langage » ADN.

Le gène est constitué d'une séquence de nucléotides, fragments unitaires de l'ADN permettant la synthèse d’une protéine donnée. On appelle allèles les différentes versions d'un même gène.

Les allèles diffèrent les uns des autres dans la séquence de bases azotées de leurs nucléotides et donc produisent des protéines légèrement différentes. Tous les allèles d'un gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome. Chaque chromosome est en deux exemplaires (l'un hérité de notre mère et l'autre de notre père), donc chaque gène peut être présent en deux versions, chacune portée par un chromosome de chaque paire ; ce sont les différentes versions des allèles.

Le génotype d'un individu est la description de ses allèles. Par exemple, si le locus possède les allèles A et T, ces trois génotypes AA, AT, et TT sont possibles.